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breakdancer 是一款结构变异检测软件， 专门针对双端测序数据进行开发，github地址如下
https://github.com/genome/breakdancer
分析原理图如下
从原理图可以看出，breakdancer 会根据双端reads的比对情况，检测以下5种类型的结构变异
insertions
deletions
inversions
inter-chromosomal translocations
intra-chromosomal translocations
软件的安装过程如下
git clone --recursive https://github.com/genome/breakdancer.git
cd breakdancer
mkdir build
cd build
cmake .. -DCMAKE_BUILD_TYPE=release -DCMAKE_INSTALL_PREFIX=/usr/local
make
最终会生成一个可执行的二进制文件，breakdancer-max。软件的使用也比较简单，共两个步骤。
1. 生成配置文件
输入文件为比对基因组产生的bam文件, 用法如下
bam2cfg.pl tumor.bam normal.bam > config.txt
配置文件中，每个样本对应一行记录，包含以下特征值
readgroup:tumor
platform:illumina
map:tumor.bam
readlen:144.84
lib:YL
num:10000
lower:0.00
upper:519.05
mean:210.24
std:65.87
SWnormality:-40.54
exe:samtools view
2. 鉴定结构变异
用法如下
breakdancer_max -t -q 10 -d sv.reads config.txt > sv.out
结构变异的检测计算量较大，所以需要的时间也很久。输出文件的列数很多，共有14列。
每一列的含义如下
Chromosome 1
Position 1
Orientation 1
Chromosome 2
Position 2
Orientation 2
Type of a SV
Size of a SV
Confidence Score
Total number of supporting read pairs
Total number of supporting read pairs from each map file
Estimated allele frequency
Software version
The run parameters
1到6列描述的是断裂点的位置信息；第7列描述结构变异的类型，DEL代表缺失，INS代表插入，INV代表倒位，ITX代表同一染色体上的易位，CTX代表不同染色体之间的易位；第8列代表结构变异的长度，对于染色体间的易位，这个数值没有含义；第9列代表该结构变异可信度的打分值，数值越大，可靠性越高。
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分享标题：如何分析breakdancer检测结构变异
文章源于：
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